在合肥的一間病房里，母親王芳芳多年來始終堅守在女兒朱珞溪身邊，陪伴孩子進行康復訓練，悉心照料她的日常起居。面對最嚴重的脊髓性肌萎縮癥（SMAⅠ型），全家人以堅韌對抗病魔，在漫長的抗病之路上步履不停，默默期盼著罕見病群體能被更多人看見，得到更多的關愛。

2017年，朱珞溪早產降生，出生體重僅三斤多。孩子出生后渾身綿軟、無力活動，家人最初以為只是早產引發的發育遲緩。經過半年隨訪觀察，孩子的發育進度始終遠落后于同齡人，常規康復訓練也收效甚微。最終在一歲半時，通過基因檢測確診為SMAⅠ型，這是脊髓性肌萎縮癥中病情最重、預后最差的分型。Ⅰ型重癥患兒身體極度脆弱，一場普通感冒或輕微炎癥就可能誘發嚴重肺部感染、呼吸衰竭。

SMA是一種單基因隱性遺傳病，發病年齡可以從出生前開始，表現為胎動減少，也可以在成年后發病。該病主要特征是肌無力和肌萎縮，患者主要表現為四肢近端為主的進行性肌無力和肌萎縮，隨著疾病進展，可出現呼吸、消化和骨骼等多系統受累。據中華醫學會的數據，SMA發病率約1/10000，人群攜帶率約1/50。

朱珞溪確診之初，國內尚未普及針對性治療藥物，醫生告知王芳芳，多數SMAⅠ型重癥患兒很難活到四歲。然而，王芳芳一家并未放棄。2019年，諾西那生鈉注射液在我國上市并逐漸納入國家醫保，價格從幾十萬一支降至3.3萬/支，能讓SMA患兒的癥狀緩解，但每4個月就要注射一支，且仍治標不治本。朱珞溪錯過了出生早期最佳干預窗口，如今9歲的她身高接近一米四，體重卻僅有33斤，全身肌張力嚴重不足，無法自主抬頭、翻身、坐立，所有日常行為都需要母親24小時貼身輔助。