對于那些在首次懷孕時發現胎兒異常的家庭來說,他們往往擔憂二胎能否順利生出健康的寶寶。而對于35歲以上的女性,在備孕過程中遇到反復流產的情況,即使胚胎顯示健康,問題的根源也令人困惑。為了解決這些問題,中山六院成立了優生遺傳疑難疾病診療中心,該中心匯集了生殖醫學、醫學遺傳學、產科、兒科及超聲診斷等多個領域的專家。

梁曉燕教授作為中山六院生殖醫學中心的學科帶頭人,表達了建立這樣一個平臺的愿望:“我們希望能夠創建一條臨床路徑,以患者家庭為中心,減少他們在就醫過程中的奔波與等待,避免因信息不對稱而走彎路。”她提到了一個具體的案例:一位32歲的女性經歷了四次流產后來到醫院尋求幫助。盡管嘗試了第三代試管嬰兒技術,但在懷孕七周左右時再次發生了流產。經過多學科團隊的深入檢查和分析,最終發現這位女士曾有接觸重金屬的歷史,特別是鎘金屬超標嚴重。針對這一情況,醫生建議她先進行三個月的脫敏治療,然后再考慮下一步的試管嬰兒計劃。
梁曉燕強調,對于高齡備孕或家族中有異常孩子出生的情況,在啟動輔助生育技術前進行全面的多學科評估至關重要。不能簡單地將失敗歸結于運氣不好或其他非科學因素,而是需要通過詳細調查找到真正的原因,從而提供更精準有效的治療方案。目前,該中心已經建立了專門的服務流程,確保每位患者都能獲得從初步診斷到后續隨訪的一站式服務。所有重要決策都將基于多學科專家會診的結果,并由專業醫生主導實施。




